La génétique, qu’est-ce que c’est ?
La génétique, du grec genete, (engendrement) ou genos (race, clan), est une branche de la biologie qui traite de l’hérédité. L’agriculture et la médecine sont les principaux champs d’application de la génétique moderne. L’agriculture, pour mieux adapter les plantes cultivées aux besoins de l’économie moderne, la médecine, pour le traitement des maladies.
AVENIR SANTÉ MUTUELLE vous propose d’aborder le domaine de la génétique humaine, afin de mieux en comprendre les enjeux.
L’ADN, notre carte d’identité biologique
Le corps humain est constitué d’environ 300 sortes de cellules différentes, dont le nombre est estimé à 30 000 milliards. Ces cellules ont toutes un point commun, la présence d’un noyau qui rassemble 46 chromosomes contenant notre ADN (contraction du terme acide désoxyribonucléique).
Chaque chromosome d’origine paternelle est associé à un chromosome d’origine maternelle, et inversement. Il est constitué de l’ADN qui porte nos gènes, présents également sous forme de paires d’origine paternelle et maternelle. C’est notre code génétique qui est différent d’un individu à l’autre. Ne cherchez pas, vous ne trouverez personne sur terre (et dans ses environs) qui possède le même code génétique que vous…
Les gènes, bâtisseurs de notre corps
Ce sont les gènes présents dans une cellule qui vont lui indiquer à quoi elle sert dans notre organisme, notamment dans la production des différentes protéines de notre corps. Certaines cellules vont produire de l’hémoglobine, d’autres des protéines qui servent à contracter les muscles ou à produire des anticorps, quand d’autres vont définir la couleur des cheveux, des yeux, ou la forme du visage, etc.
C’est parce que nos gènes sont appairés et issus de notre ascendance que des ressemblances physiques avec nos parents existent. Mais ce n’est pas la seule conséquence, car certaines manières de parler, de marcher, ou même certaines maladies peuvent être aussi héréditaires. C’est pourquoi les maladies génétiques ont la particularité de concerner non seulement la personne atteinte mais souvent aussi sa famille (Cousins, cousines, oncles et tantes, grands-parents…).
Toutes les anomalies génétiques ne sont pas transmises par les parents, elles peuvent être acquises au cours de la vie et peuvent être liées à l’environnement, la pollution, l’alimentation, etc.
Les origines de la génétique dans les petits pois
Un botaniste autrichien, Johann Gregor Mendel (1822 – 1884) s’est beaucoup intéressé à la question de la ressemblance physique des individus. Pour comprendre ce phénomène, il a effectué de nombreuses expériences et les a transcrites en 1865, dans un ouvrage intitulé : « les lois sur l’hérédité ». Son expérience la plus connue, l’a été sur des petits pois sur lesquels il a effectué différents croisements. Il a croisé un pois jaune avec un pois vert, ce qui a donné des pois jaunes exclusivement. Il a ensuite croisé ces pois jaunes de première génération entre eux et a constaté l’apparition de la couleur verte alors qu’elle avait totalement disparue précédemment.
Cette expérience est à l’origine de la génétique moderne car elle identifie clairement le principe de parité des gènes issus du père et de la mère. Elle vient d’ailleurs compléter la théorie de l’évolution des espèces qu’un certain Charles Darwin (1809 – 1882) mettait au grand jour dans son ouvrage « l’origine des espèces » publié en 1859, devenu depuis une des bases de la biologie, car il explique de façon logique la diversité de la vie sur terre, dans l’air ou dans la mer et la capacité des individus à s’adapter, de génération en génération, à leur milieu naturel.
La génétique médicale, à quoi ça sert ?
La génétique médicale permet d’étudier les processus héréditaires des maladies génétiques. Elle cherche à identifier les causes des mutations des chaines d’ADN pour mettre au point des traitements pour les soigner.
Mais peut-on vraiment guérir d’une maladie génétique ? A en croire la durée de vie du Téléthon (chaque année depuis 1986), on pourrait penser que non. Pourtant, grâce aux dons du Téléthon, la recherche a fait des progrès considérables. C’est ainsi qu’ont été publiées entre 1992 et 1996 les premières cartes du génome humain. Des centaines de gènes responsables de maladies ont été découverts. Le diagnostic de ces maladies est plus rapide, fiable et plus précis. On sait aujourd’hui identifier les gènes responsables de certaines maladies alors qu’il y a 30 ans, on n’en avait aucune connaissance.
Grâce à la recherche, certaines maladies rares sont désormais reconnues et le regard sur le handicap a changé.
De nouvelles thérapies issues de la connaissance des gènes et des cellules existent, en particulier les thérapies géniques et cellulaires soutenues par l’AFM (Association Française contre les Myopathies) depuis plus de 20 ans. C’est ainsi que des malades souffrant de déficits immunitaires, de maladies rares du sang, du cerveau, du foie, de la vision… profitent aujourd’hui des premiers résultats de la recherche. C’est aussi le cas pour les bébés-bulles, pour lesquels la thérapie génique a démontré son efficacité, des enfants atteints d’un grave déficit immunitaire ayant retrouvé une vie normale grâce au traitement.
En 2015, le professeur Philippe Menashé a annoncé avoir greffé, avec succès, des cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires pour traiter un malade souffrant d’insuffisance cardiaque sévère, à la suite d’un infarctus. Ce fut une première mondiale !
Un jeune homme, atteint d’une épidermolyse bulleuse, a été sauvé grâce à une greffe de peau génétiquement modifiée sur 80% du corps. Là encore, une première mondiale !
En 2019, le premier médicament de thérapie génique capable de sauver la vie de bébés atteint d’amyotrophie spinale, une maladie très grave des muscles, a été mis sur le marché américain, grâce à une technologie développée à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon.
La liste des succès de la thérapie génique, est longue et va continuer dans les années à venir à porter ses fruits et va permettre de guérir de nombreuses maladies aujourd’hui incurables.
Généticien(ne), un métier passionnant
Le généticien étudie et analyse les caractères héréditaires des êtres vivants. Il réalise des expérimentations pour identifier les points communs ou les différences entre les espèces, qu’elles soient animales ou végétales.
Les secteurs qui font appel aux compétences d’un généticien sont nombreux : agroalimentaire, criminologie, démographie, médecine, etc.
Pour obtenir un diplôme de généticien ou de chercheur en génétique, il faudra 5 ans d’études après le bac pour un master et 8 ans pour un doctorat.
Et l’éthique dans tout ça ?
Quelle soit d’origine végétale, animale ou humaine, la génétique pose de nombreuses questions éthiques.
L’Homme a en effet démontré, au fil des siècles, que les progrès pour améliorer l’existence de ses contemporains finissaient souvent par être utilisés à des fins moins glorieuses, au détriment de la santé des individus, de la préservation de la biodiversité et de l’environnement ou encore du bien-être animal.
Les progrès considérables de la génétique, ouvrent des perspectives de traitements médicaux extraordinaires, en supprimant les risques d’une maladie transmise par les parents à un fœtus par exemple, ou en ne faisant des maladies géniques qu’un mauvais souvenir.
Mais jusqu’où peut-on aller, et jusqu’où ira-t-on ?
Quelles seraient, par exemple, les conséquences d’un clonage humain sur sa descendance ? Aurait-on le choix du sexe de son enfant, la couleur de ses yeux, de ses cheveux ou pire, la couleur de sa peau ? Quelles conséquences désastreuses auraient un lissage et une normalisation des naissances des individus sur la race humaine ?
L’histoire de l’humanité repose en effet sur le brassage des individus. Toute manipulation génétique se transmettrait aux descendants et serait donc totalement incontrôlée. L’eugénisme a été pratiqué pendant les heures les plus sombres de l’histoire de l’humanité, c’est pourquoi, aujourd’hui, l’obstacle aux progrès de la génétique n’est pas simplement financier, mais aussi d’ordre strictement éthique. En effet, en l’absence de politique internationale et de cadre réglementaire commun, chaque découverte dans ce domaine fait l’objet de débats passionnés, qui ne doivent pas être écartés et doivent aboutir à des règles communes incontournables et responsables.
En conclusion
La génétique provoquerait donc dans le même temps fascination et effroi.
AVENIR SANTÉ MUTUELLE appelle de ses vœux un développement de la thérapie génique encadré par une régulation internationale stricte et contrôlée scrupuleusement, notamment dans le domaine des manipulations du génome humain.
Combien d’individus sont aujourd’hui atteints de maladies pour lesquelles il n’existe aucun traitement et qui, pour certaines, ne bénéficient pas du remboursement de thérapies très couteuses ?
AVENIR SANTÉ MUTUELLE apporte un soutien à la recherche médicale avec notamment un partenariat avec le Rallye du Cœur qui lutte contre le cancer des enfants. C’est dans l’ADN d’une Mutuelle Santé et Prévoyance que de participer activement à l’effort collectif pour le bien-être de ses concitoyens.